Wie wird Achondroplasie diagnostiziert?
Achondroplasie kann vor der Geburt durch fetalen Ultraschall oder nach der Geburt durch vollständige Anamnese und körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Vor der Geburt stehen DNA-Tests zur Verfügung, um fetale Ultraschallbefunde für Eltern zu bestätigen, bei denen ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit Achondroplasie besteht.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für Achondroplasie?
Derzeit gibt es diese ist keine Möglichkeit, eine Achondroplasie zu verhindern, da die meisten Fälle auf unerwartete neue Mutationen zurückzuführen sind. Ärzte können einige Kinder mit Wachstumshormon behandeln, dies hat jedoch keinen signifikanten Einfluss auf die Größe des Kindes mit Achondroplasie. In einigen sehr speziellen Fällen können Operationen zur Verlängerung der Beine in Betracht gezogen werden.
Es ist sehr wichtig, auf Knochenanomalien zu prüfen, insbesondere im Rücken. Diese Probleme können Atembeschwerden und Beinschmerzen verursachen. Kyphose oder „Buckel“ müssen möglicherweise durch eine Operation korrigiert werden, wenn sie sich nicht selbst korrigieren, wenn Ihr Kind zu laufen beginnt. Es gibt eine weitere Operation, die das Beugen der Beine erleichtert.
Einige Kinder haben möglicherweise Ohrenentzündungen. Diese sollten so schnell wie möglich behandelt werden, um einen Hörverlust zu vermeiden. Zahnprobleme müssen möglicherweise von einem Kieferorthopäden behandelt werden.