Jak je diagnostikována achondroplázie?
Achondroplázie může být diagnostikována před narozením ultrazvukem plodu nebo po narození úplnou anamnézou a fyzickým vyšetřením. Testování DNA je k dispozici před narozením, aby se potvrdily výsledky ultrazvuku plodu u rodičů, kteří jsou vystaveni zvýšenému riziku mít dítě s achondroplázií.
Jaké jsou možnosti léčby achondroplázie?
V současné době existuje neexistuje způsob, jak zabránit achondroplázii, protože většina případů je výsledkem neočekávaných nových mutací. Lékaři mohou léčit některé děti růstovým hormonem, ale to významně neovlivňuje výšku dítěte s achondroplázií. V některých velmi specifických případech lze uvažovat o operacích na prodloužení nohou.
Je velmi důležité kontrolovat kostní abnormality, zejména v zádech. Tyto problémy mohou způsobit dýchací potíže a bolesti nohou. Kyfózu nebo „hrb“ může být nutné napravit chirurgickým zákrokem, pokud se neopraví sama, když vaše dítě začne chodit. Existuje další chirurgický zákrok, který pomáhá vyklenutí nohou.
Některé děti mohou mít infekce uší. Ty by měly být ošetřeny co nejdříve, aby se zabránilo ztrátě sluchu. Možná bude muset zubní problémy vyřešit ortodontista.