10 maladies cérébrales les plus rares au monde

Nos cerveaux contrôlent tout ce que nous faisons, pensons et disons, ce qui dépend de nos performances et de ce que nous ressentons, donc le fait qu’une personne sur cinq le fera avoir un certain niveau de déficience tout au long de notre vie est intimidant, sans parler de la menace improbable des maladies cérébrales les plus rares.

Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, des dommages au cerveau et au système neurologique peuvent faire des ravages sur nos corps fragiles. Que ces dommages soient causés par une maladie, une blessure ou une infection, il existe plus de 600 types de troubles neurologiques et les affections les plus rares peuvent être terriblement débilitantes (ou pire). Lisez la suite pour en savoir plus sur les dix maladies cérébrales les plus rares dans le monde et soyez reconnaissant pour chaque jour que vous vous réveillez sans elles.

Maladie de Pick

Qui l’a découvert?: Arnold Pick

En quelle année a-t-il été découvert? : 1892

Sensibilisation: Association pour la dégénérescence frontotemporale – semaine de sensibilisation entre le 23 septembre et le 30 septembre

Traitement / guérison: aucun remède ou traitement connu en dehors de la thérapie symptomatique

crédit d’image: Mikhail Kalinin – Travail personnel, CC BY-SA 3.0

Également appelée démence frontotemporale, la maladie de Pick est un type rare de démence survenant chez les personnes âgées, affectant les zones du lobe frontal du cerveau, ce qui provoque des problèmes tels que le comportement et la parole problèmes, menant finalement à la mort. Contrairement à la maladie d’Alzheimer, la perte de mémoire n’est pas associée à la maladie de Pick, cependant, il y a eu des cas où le patient a du mal à se souvenir des noms et / ou des mots ainsi que de la paranoïa, des délires et un manque d’empathie.

Microcéphalie

Qui l’a découvert?: Une équipe internationale de chercheurs

En quelle année a-t-il été découvert? : 2002

Sensibilisation: le 30 septembre est la journée de sensibilisation à la microcéphalie

Traitement / guérison: La thérapie peut être utile mais il n’y a pas de traitement ou de remède connu

crédit d’image: cdc.gov

Causée par le sous-développement du cerveau, cette condition survient à la naissance ou au cours des premières années de vie, entraînant une taille de tête plus petite et des traits du visage anormaux. Les conditions peuvent inclure le nanisme, des convulsions, des fonctions motrices médiocres, des troubles de la parole et des capacités intellectuelles altérées, affectant environ 1 pour 6200 à 8500 naissances dans le monde.

Un rapport récent du CDC indique que la présence du Le virus Zika rend la microcéphalie 20 fois plus susceptible de se produire.

Syndrome de Rett

Qui l’a découvert?: Ruthie Amir

En quelle année a-t-il été découvert? : 1999

Sensibilisation: la Fondation internationale du syndrome de Rett organise une semaine de sensibilisation en octobre

Traitement / guérison: aucun remède connu, mais le traitement est symptomatique

crédit d’image: NZORD

Un extrêmement trouble neurologique rare, le syndrome de Rett affecte généralement exclusivement les femmes et présente des symptômes qui comprennent des convulsions, des crises de pleurs et de hurlements, des mouvements répétitifs de la main, un manque d’élocution et de mobilité ainsi que d’autres problèmes sensoriels et gastro-intestinaux. Apparaissant dans l’enfance, cette condition n’est pas un trouble dégénératif et est souvent confondue avec l’autisme ou la paralysie cérébrale. Le syndrome de Rett survient dans environ 1 naissance sur 10 000.

L’International Rett Syndrome Foundation a diffusé un message d’intérêt public à la télévision et à la radio et a reçu plus de 300 millions d’impressions, ce qui les aide à se connecter à plus de familles traiter avec Rett, et pour sensibiliser davantage.

La maladie de Batten

Qui l’a découverte?: Frederick Batten

En quelle année a-t-il été découvert? : 1903

Sensibilisation: La Batten Disease Support and Research Association organise une journée de sensibilisation le 9 juin

Traitement / guérison: aucun traitement connu, mais il a été démontré que la thérapie enzymatique ralentit ou s’arrête symptômes

image via: medicalxpress

Cette maladie rare et terminale est une forme juvénile d’un trouble neurodégénératif qui commence dans l’enfance, provoquant des problèmes de vision, d’apprentissage, de motricité et de convulsions, ainsi qu’un grincement des dents, une hyperventilation et une diminution de la graisse et la masse musculaire. La démence et la mort prématurée sont les conséquences éventuelles de la maladie de Batten, qui est causée par des mutations génétiques qui affectent la capacité des cellules à éliminer les déchets.

Syndrome de Cantu

Qui l’a découvert?: Dr. JM Cantu

En quelle année a-t-il été découvert?: 1982

Sensibilisation: Organisation du Syndrome de Cantu

Traitement / Guérison: Aucun remède connu mais le traitement est symptomatique

crédit d’image: ghr.nlm.nih.gov

Cette maladie neurologique rare On dit que c’est comme une faute d’orthographe dans les gènes, entraînant des mutations, avec moins de 50 cas de syndrome de Cantu ayant été décrits dans la littérature médicale. Les principaux symptômes comprennent une croissance excessive des poils et des traits du visage distinctifs et exagérés comme des sourcils épais, certains patients présentant des retards de développement. Le syndrome de Cantu est généralement héréditaire et peut être diagnostiqué par des tests génétiques.

Syndrome de la poupée à tête ronde

Qui l’a découvert?: Dr . John W. Benton and Associates

En quelle année a-t-il été découvert? : 1966

Sensibilisation: Aucune organisation ou journée de sensibilisation connue

Traitement / Guérison: L’ablation de la lésion peut entraîner une guérison complète

Survenant habituellement chez les enfants vers l’âge de 3 ans, le syndrome de la poupée Bobble-head est exactement ce qu’il en est. L’enfant commencera à bouger la tête et les épaules de manière répétitive, d’avant en arrière et / ou d’un côté à l’autre, généralement avec 2 à 3 bobs par seconde. Avec seulement 34 cas connus depuis 1966, cette maladie est très rare et est causée par un gonflement et des lésions kystiques dans le 3ème ventricule du cerveau. D’autres symptômes incluent des difficultés à marcher et une perte de contrôle des mouvements corporels.

Dans la vidéo ci-dessus, le médecin mentionne qu’au cours de ses décennies d’expérience, c’est la première fois qu’il rencontre cette maladie, soulignant à quel point elle est rare c’est vrai. Un nouveau cas a été écrit aussi récemment qu’en 2018.

Kuru

Qui l’a découvert?: Daniel Carleton Gajdusek

En quelle année a-t-il été découvert? : 1957

Sensibilisation: aucun groupe de sensibilisation connu

Traitement / guérison: aucun, autre que de cesser de commettre du cannibalisme

crédit d’image: D. Carleton Gajdusek via ResearchGate.net

Étroitement lié à la maladie de la vache folle, Kuru est apparu principalement parmi une tribu de Nouvelle-Guinée qui pratiquait le cannibalisme, en raison de leurs pratiques rituelles qui étaient effectuées pour préserver l’esprit des morts. Résultat d’une accumulation de tissu cérébral anormal causé par une protéine appelée prions, cette maladie provoque des dommages irréversibles qui sont 100% mortels.

Le mot Kuru vient d’un mot signifiant «secouer», parce que les gens souffrant de cette maladie va trembler et trembler de manière incontrôlable. Même après la prise de conscience et le déclin du cannibalisme, il a fallu des décennies pour voir la mort finale de Kuru, qui a été signalée à la fin des années 2000. La période d’incubation peut aller jusqu’à 50 ans, donc tout ce que nous pouvons espérer que cette maladie restera dans le passé.

Maladie de Creutzfeldt-Jakob

Qui l’a découverte?: Hans Gerhard Creutzfeldt

En quelle année a-t-il été découvert?: 1920

Sensibilisation: Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation, Inc – 12 novembre

Traitement / guérison: une thérapie de soutien et symptomatique peut aider

crédit d’image: nejm.org

Ceci extrêmement sont des troubles cérébraux dégénératifs peuvent survenir spontanément et être héréditaires ou transmis par contact avec des tissus infectés. Cela peut être le résultat de la consommation de viande contaminée ou de tissus infectés par transplantation, avec des symptômes pouvant inclure la dépression, l’anxiété et la perte de mémoire, se terminant souvent par une chute dans le coma. Il y a un cas par million par an dans le monde.

Une prédisposition héréditaire à la maladie serait le cas 10% du temps, mais dans les 90% des cas, c’est juste aléatoire et sans raison apparente.

Syndrome de Gerstmann – Sträussler – Scheinker

Qui l’a découvert?: Josef Gerstmann, Ernst Sträussler et Ilya Scheinker

En quelle année a-t-il été découvert? : 1936

Sensibilisation: La Fondation CJD contribue à la sensibilisation aux maladies à prion

Traitement / guérison: Aucun traitement ou remède autre que symptomatique

crédit d’image: movementdisorders.org

C’est extrêmement La maladie neurodégénérative rare est également appelée GSS et est exclusivement héréditaire, découverte dans seulement quelques familles à travers le monde. Survenant généralement entre 20 et 60 ans, le syndrome de Gerstmann – Sträussler – Scheinker est une maladie évolutive qui comprend des symptômes tels que perte de mémoire, troubles visuels, problèmes d’élocution, maladresse, cécité, surdité et démence. Si vous n’êtes pas membre de l’une des familles connues pour être vulnérables, vous pouvez pousser un soupir de soulagement, mais pour les membres de ces familles, cela doit ressembler à une ombre qui les suit toujours.

Déficit RPI

Qui l’a découvert?: Dr Van der Knaap et ses collègues

En quelle année a-t-il été découvert? : 1999

Sensibilisation: Aucune journée ou organisation de sensibilisation connue

Traitement / Cure: Aucun traitement ou cure connu

Un diagramme structurel de l’enzyme ribose-5-phosphate isomérase par Zhang, et al.

La carence en RPI est la maladie cérébrale la plus rare au monde, il n’y a que 3 cas connus historiquement, où les patients ont ce qu’on appelle des anomalies diffuses de la substance blanche. Affectant les parties les plus profondes et les plus larges du cerveau, cette maladie peut provoquer une régression psychomotrice et des retards de développement progressifs, avec des symptômes tels que des convulsions, des lésions oculaires, de la spasticité et un ralentissement des réactions émotionnelles et physiques.

La plupart d’entre nous peuvent se considérer extrêmement chanceux de ne pas souffrir de troubles neurologiques et cette liste des maladies cérébrales les plus rares met en lumière à quel point nous dépendons du bon fonctionnement de notre cerveau. Avec un œil plein d’espoir vers la découverte future d’un remède, les scientifiques et les médecins travaillent sans relâche pour atténuer et éradiquer les symptômes et les causes de ces conditions, il est donc important de soutenir ces causes et de sensibiliser le public. Ces maladies sont peut-être rares dans l’ensemble des choses, mais pour les personnes qui vivent avec elles, elles sont beaucoup trop fréquentes.

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