Achondroplasia | Diagnózis és kezelések


Hogyan diagnosztizálják az achondroplasia-t?

Az Achondroplasia diagnosztizálható születés előtt magzati ultrahanggal, vagy születés után teljes kórtörténet és fizikális vizsgálat alapján. A születés előtt DNS-vizsgálat áll rendelkezésre a magzati ultrahang-eredmények megerősítésére azoknak a szülőknek, akiknek fokozott a kockázata annak, hogy achondroplasiás gyermekük születik.

Melyek az achondroplasia kezelési lehetőségei?

Jelenleg ott vannak nem képes megakadályozni az achondroplasiát, mivel a legtöbb esetben váratlan új mutációk következnek be. Az orvosok némelyik gyermeket növekedési hormonral kezelhetik, de ez nem befolyásolja jelentősen az achondroplasiában szenvedő gyermek magasságát. Néhány nagyon specifikus esetben a lábak meghosszabbítására irányuló műtétek fontolóra vehetők.

Nagyon fontos ellenőrizni a csont rendellenességeit, különösen a hátsó részen. Ezek a problémák légzési nehézségeket és lábfájdalmakat okozhatnak. Előfordulhat, hogy a kyphosist vagy a “púpos hátat” műtét útján kell korrigálni, ha ez nem javítja ki magát, amikor gyermeke járni kezd. Van még egy műtét, amely elősegíti a lábak meghajlását.

Néhány gyermeknek fülfertőzése lehet. Ezeket a lehető leghamarabb kezelni kell a halláskárosodás megelőzése érdekében. Előfordulhat, hogy a fogászati problémákat egy fogszabályzónak kell megoldania.

Leave a Reply

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük