Acondroplasia | Diagnóstico y tratamientos


¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal o después del nacimiento mediante una historia clínica y un examen físico completos. Las pruebas de ADN están disponibles antes del nacimiento para confirmar los hallazgos de la ecografía fetal para los padres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la acondroplasia?

Actualmente, existen no es una forma de prevenir la acondroplasia, ya que la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones inesperadas. Los médicos pueden tratar a algunos niños con hormona del crecimiento, pero esto no afecta significativamente la altura del niño con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, se pueden considerar cirugías para alargar las piernas.

Es muy importante verificar si hay anomalías óseas, especialmente en la espalda. Estos problemas pueden causar dificultad para respirar y dolor en las piernas. Es posible que sea necesario corregir la cifosis o «joroba» mediante cirugía si no se corrige por sí sola cuando su hijo comienza a caminar. Existe otra cirugía para ayudar a arquear las piernas.

Algunos niños pueden tener infecciones de oído. Estos deben tratarse lo antes posible para prevenir la pérdida de audición. Es posible que un ortodoncista deba abordar los problemas dentales.

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