Hoe wordt achondroplasie gediagnosticeerd?
Achondroplasie kan voor de geboorte worden gediagnosticeerd door middel van foetale echografie of na de geboorte door volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek. DNA-testen zijn beschikbaar voor de geboorte om bevindingen van foetale echografie te bevestigen voor ouders die een verhoogd risico lopen om een kind met achondroplasie te krijgen.
Wat zijn de behandelingsopties voor achondroplasie?
Momenteel zijn er is geen manier om achondroplasie te voorkomen, aangezien de meeste gevallen het gevolg zijn van onverwachte nieuwe mutaties. Artsen kunnen sommige kinderen behandelen met groeihormoon, maar dit heeft geen significante invloed op de lengte van het kind met achondroplasie. In sommige zeer specifieke gevallen kunnen operaties om benen te verlengen overwogen worden.
Het is erg belangrijk om te controleren op botafwijkingen, vooral in de rug. Deze problemen kunnen ademhalingsmoeilijkheden en pijn in de benen veroorzaken. Kyfose of “gebochelde rug” moet mogelijk worden gecorrigeerd door middel van een operatie als het zichzelf niet corrigeert wanneer uw kind begint te lopen. Er is nog een operatie om de benen te helpen buigen.
Sommige kinderen kunnen oorontstekingen hebben. Deze moeten zo snel mogelijk worden behandeld om gehoorverlies te voorkomen. Gebitsproblemen moeten mogelijk worden aangepakt door een orthodontist.