Cum este diagnosticată acondroplazia?
Achondroplazia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ultrasunete fetale sau după naștere prin istoricul medical complet și examenul fizic. Testarea ADN-ului este disponibilă înainte de naștere pentru a confirma descoperirile ecografiei fetale pentru părinții cu risc crescut de a avea un copil cu acondroplazie.
Care sunt opțiunile de tratament pentru acondroplazie?
În prezent, există nu este o modalitate de a preveni acondroplazia, deoarece majoritatea cazurilor rezultă din mutații noi neașteptate. Medicii pot trata unii copii cu hormon de creștere, dar acest lucru nu afectează în mod semnificativ înălțimea copilului cu acondroplazie. În unele cazuri foarte specifice, pot fi luate în considerare intervenții chirurgicale pentru a prelungi picioarele.
Este foarte important să verificați anomaliile osoase, în special în spate. Aceste probleme pot provoca dificultăți de respirație și dureri de picioare. Cifoza sau „curbătura” ar putea fi necesară corectării prin intervenție chirurgicală dacă nu se corectează singură atunci când copilul dumneavoastră începe să meargă. Există o altă intervenție chirurgicală care ajută la înclinarea picioarelor.
Unii copii pot avea infecții ale urechii. Acestea trebuie tratate cât mai curând posibil pentru a preveni pierderea auzului. Este posibil ca problemele dentare să fie abordate de către un ortodont.