Como a acondroplasia é diagnosticada?
A acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultrassom fetal ou após o nascimento por meio de história médica completa e exame físico. O teste de DNA está disponível antes do nascimento para confirmar os achados da ultrassonografia fetal para pais que apresentam risco aumentado de ter um filho com acondroplasia.
Quais são as opções de tratamento para a acondroplasia?
Atualmente, existem não há maneira de prevenir a acondroplasia, uma vez que a maioria dos casos resulta de novas mutações inesperadas. Os médicos podem tratar algumas crianças com hormônio do crescimento, mas isso não afeta significativamente a altura da criança com acondroplasia. Em alguns casos muito específicos, cirurgias para alongar as pernas podem ser consideradas.
É muito importante verificar se há anormalidades ósseas, especialmente nas costas. Esses problemas podem causar dificuldades respiratórias e dores nas pernas. A cifose ou “corcunda” pode precisar ser corrigida por meio de cirurgia, se não se corrigir quando seu filho começar a andar. Há outra cirurgia para ajudar a arquear as pernas.
Algumas crianças podem ter infecções de ouvido. Eles devem ser tratados o mais rápido possível para evitar perda auditiva. Os problemas dentários podem precisar ser tratados por um ortodontista.